Poznano gen odpowiedzialny za podzastawkowe zwężenie aorty

Zespół naukowców z uniwersytetu UC Davis zidentyfikował mutację genu odpowiedzialną za wrodzoną chorobę serca psów zwaną podzastawkowym zwężeniem ujścia aorty (SAS) – potencjalnie śmiertelną wadę opisywaną u takich ras jak nowofunland, golden retriever, labrador, bernardyn, dog de Bordoux, bokser, buldog, berneński pies pasterski, border terrier i innych.

Odkrycie ma otworzyć drogę do selektywnej hodowli celem zmniejszenia częstości występowania SAS, a także doprowadzić do poznania skutecznych metod leczenia choroby.

Naukowcy przeprowadzili analizę całego genomu, skanując tysiące genów i wykazali, że mutacja związana z SAS znajduje się w genie o nazwie PICALM. Mutacja tego samego genu związana jest z tworzeniem się blaszek miażdżycowych u ludzi z chorobą Alzheimer’a.

Zespół przeprowadził także analizę rodowodów 45 psów rasy nowofunland. aby zbadać wzorzec dziedziczenia mutacji. Analiza potwierdziła, że wystarczy, iż tylko jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, aby potomstwo odziedziczyło chorobę oraz że nie u wszystkich psów będących nosicielami rozwija się choroba.

SAS polega na włóknieniu tkanek pod zastawką aorty, co prowadzi do powstania guzków, zgrubień i wybrzuszeń, które zwężają ujście i utrudniają odpływ krwi z lewej komory do aorty.

Szczenięta z SAS rodzą się najczęściej zupełnie normalne, prawidłowo rozwijają się i przez pierwsze tygodnie życia nic nie wskazuje na istnienie wady serca. Zdarzają się czasem szczenięta, które od początku wykazują niepokojące objawy - są mniejsze niż ich rówieśnicy z miotu,wolniej rosną i wolniej przybierają na wadze. Bardzo dużo śpią, niechętnie bawią się, nawet po małym wysiłku są zmęczone i ciężko dyszą. Wraz z upływem czasu (zwykle około 6 miesiąca życia) u wszystkich szczeniąt pojawiają się pierwsze poważne objawy choroby, które wynikają z rozwijającej się niewydolności krążenia. Szczenię staje się apatyczne, dużo śpi, ma wyraźnie słabszą kondycję, coraz szybciej się męczy, często ziaje i dyszy. Dość często zdarza się także nagła utrata przytomności, która jest przeważnie związana z wysiłkiem. Potem pojawia się kaszel, który początkowo jest sporadyczny, pojawia się w czasie zabawy lub w chwili podniecenia i szybko ustępuje. Z czasem kaszel staje się uporczywy, szczenię ciężko dyszy, łapie powietrze. W zaawansowanej postaci choroby może wystąpić nagłe pogorszenie stanu wynikające z powstania obrzęku płuc. Jego objawy to bardzo silny, wilgotny kaszel, silna duszność - pies stoi lub siedzi z szeroko rozstawionymi przednimi kończynami i wyciągniętą do przodu szyją, szybko oddycha, ma otwarty pysk i siny język, wyraźnie widoczne są ruchy klatki piersiowej i mięśni brzucha. Czasami dochodzi do utraty przytomności.

Jest to stan zagrażający życiu i wymaga natychmiastowej, intensywnej opieki weterynaryjnej.

Istnieje także grupa psów, u której dochodzi do nagłej śmierci sercowej, bez pojawienia się wcześniej jakichkolwiek objawów choroby.

Naukowcy w dalszej kolejności chcą zbadać, dlaczego SAS jest mniej dotkliwe u niektórych psów, podczas gdy u innych powoduje poważne objawy, a także będą chcieli poznać podstawy genetyczne leżące u podłoża choroby u pozostałych ras psów.

źródło: http://www.kardiologiaweterynaryjna.pl/sas.php oraz http://mrcvs.co.uk/en/news/12196/Newfoundland-heart-disease-gene-identified